ZZŠ
Storitve O nas Cenik Novice Naročanje

Ginekologija

Genetske preiskave

Ko želite preveriti, ali je tveganje lahko dedno

Genetske preiskave lahko pomagajo pri oceni določenih dednih tveganj. Pomembno pa je, da pred testiranjem razumete, kaj test lahko pove, česa ne more povedati in kaj rezultat pomeni za nadaljnjo obravnavo.

Kaj so genetske preiskave?

Genetske preiskave preverjajo izbrane dedne značilnosti, ki so lahko povezane z večjim tveganjem za določena stanja ali bolezni. Rezultat genetskega testa je treba vedno razumeti v kontekstu osebne in družinske anamneze.

Kdaj razmisliti o testiranju?

Genetsko testiranje je lahko smiselno, kadar imate družinsko obremenitev z določenimi rakavimi obolenji, zgodnje primere raka v družini, vprašanja o dednem tveganju, ponavljajoče se nepojasnjene zaplete ali kadar vas zanima ocena določenega genetskega dejavnika tveganja.

Kako poteka?

Najprej se pogovorimo o razlogu za testiranje, osebni anamnezi in družinski obremenjenosti. Nato razložimo, kateri test bi bil lahko primeren in kaj rezultat lahko pomeni. Po testiranju je pomembna razlaga izvida in dogovor o nadaljnjih korakih.

Pogosta vprašanja

Kaj so genetske preiskave?
Genetske preiskave preverjajo izbrane spremembe v dednem zapisu, ki so lahko povezane z večjim tveganjem za določene bolezni ali stanja. Test je smiseln, kadar odgovarja na konkretno vprašanje, ne kot splošno “testiranje vsega”.
Kdaj je genetsko testiranje smiselno?
Smiselno je, kadar obstaja osebna ali družinska anamneza, ki kaže na možno dedno tveganje, na primer več sorodnikov z isto vrsto raka, rak v mlajši starosti ali kombinacija določenih bolezni v družini. O smiselnosti se je najbolje pogovoriti pred testiranjem.
Ali genetski test pove, ali bom zagotovo zbolela?
Ne. Večina genetskih testov ocenjuje tveganje, ne pa gotove napovedi bolezni. Pozitiven izvid lahko pomeni večjo verjetnost za določeno stanje, ne pa, da se bo bolezen zagotovo razvila.
Ali normalen genetski izvid pomeni, da nimam tveganja?
Ne vedno. Normalen izvid pomeni, da test ni pokazal iskane genetske spremembe, ne pomeni pa, da tveganja ni. Na tveganje vplivajo tudi starost, družinska anamneza, življenjski slog, hormonski dejavniki in drugi zdravstveni podatki.
Kdaj je smiselno testiranje za dedno tveganje za raka?
Testiranje je lahko smiselno, če se v družini pojavlja rak dojk, jajčnikov, debelega črevesa ali drugi raki v mlajši starosti, pri več sorodnikih ali v značilnih kombinacijah. Pred testiranjem je pomembno zbrati podatke o družinski anamnezi.
Ali lahko genetski test nadomesti redne preventivne preglede?
Ne. Genetski test ne nadomesti ginekoloških pregledov, pregleda dojk, presejalnih programov ali drugih preventivnih pregledov. Lahko pa pomaga prilagoditi spremljanje, če pokaže povečano tveganje.
Ali morajo genetsko testiranje opraviti tudi sorodniki?
Ne nujno. Če je pri vas potrjena pomembna genetska sprememba, je v nekaterih primerih smiselno, da se o testiranju pogovorijo tudi sorodniki. To je odvisno od vrste izvida in načina dedovanja.