NIFTY je eden od neinvazivnih prenatalnih testov iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske in genetske nepravilnosti pri plodu. Pri izbiri testa vam razložimo razlike med paketi NIFTY, pomen izvida in možnosti nadaljnjega svetovanja.
Kaj lahko preverja NIFTY?
NIFTY je na voljo v različnih paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Osnovni paketi so usmerjeni predvsem v najpogostejše kromosomske nepravilnosti, razširjeni paketi pa lahko vključujejo tudi dodatne kromosomske spremembe, mikrodelecije, mikroduplikacije ali izbrane genetske bolezni.
Glede na izbrani paket lahko NIFTY preverja tveganje za:
- trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
- trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
- trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
- anevploidije spolnih kromosomov,
- trisomije 9, 16 in 22,
- druge avtosomne anevploidije,
- mikrodelecije in mikroduplikacije,
- delecije in duplikacije večje od določene velikosti, kadar so vključene v izbrani paket,
- pri najširših paketih tudi izbrane monogenske bolezni,
- genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
- pri določenih paketih možnost testiranja pri dvoplodni nosečnosti,
- možnost dodatnega testiranja prenašalstva za cistično fibrozo in spinalno mišično atrofijo.
Pri izbiri paketa je pomembno razumeti, da širši paket ne pomeni vedno tudi boljše izbire za vsako nosečnico. Širši testi lahko ponudijo več informacij, hkrati pa zahtevajo tudi natančnejšo razlago, kaj posamezen rezultat pomeni, katere bolezni test vključuje in katerih ne more izključiti.
NIFTY je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki so vključena v izbrani paket, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če test pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.
Za koga je test primeren?
NIFTY je primeren za nosečnice, ki želijo neinvazivno presejalno oceno tveganja za izbrane kromosomske oziroma genetske nepravilnosti pri plodu. Ker se opravi z odvzemom krvi nosečnice, ne vključuje invazivnega posega v nosečnost.
Test je lahko smiseln pri nosečnicah, ki želijo dodatno informacijo po nuhalni svetlini, pri tistih, ki želijo natančnejše presejanje za najpogostejše trisomije, ali pri nosečnicah, ki se odločajo med različnimi možnostmi NIPT testiranja. Primeren je tudi za nosečnice, ki želijo izbrati širši paket, vendar je pri tem pomembno, da pred testiranjem razumejo obseg in omejitve izbranega testa.