ZZŠ
Storitve O nas Cenik Novice Naročanje

Nosečnost

NIPT

Neinvazivni prenatalni test v nosečnosti

NIPT je neinvazivna prenatalna presejalna preiskava, s katero iz krvi nosečnice ocenjujemo tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker obstaja več vrst NIPT testov, je odločitev lahko zahtevna. Pri nas nosečnici razložimo, kaj posamezen test preverja, kdaj ga je smiselno opraviti, kakšne so njegove omejitve in kako razumeti rezultat.

Kaj je NIPT?

NIPT pomeni neinvazivni prenatalni test. Gre za presejalno genetsko preiskavo, ki se opravi z odvzemom krvi nosečnice. V krvi nosečnice so prisotni delci prostocelične DNK, med katerimi je tudi DNK, ki izvira iz posteljice. S testom se oceni tveganje za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. NIPT ni diagnostična preiskava, zato izvid ne pomeni dokončne potrditve ali izključitve vseh možnih genetskih bolezni.

Kdaj se lahko opravi?

NIPT se lahko pri večini testov opravi od približno 9. ali 10. tedna nosečnosti dalje, odvisno od vrste testa in laboratorija. Pri nas nosečnici običajno svetujemo, da odločitev o NIPT sprejme po pogovoru in ob upoštevanju ultrazvočnega pregleda, nuhalne svetline, dvojnega hormonskega testa ter osebnih okoliščin.

Kaj NIPT preverja?

Osnovni NIPT testi praviloma preverjajo tveganje za najpogostejše trisomije: trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13. Razširjeni testi lahko vključujejo tudi anevploidije spolnih kromosomov, izbrane mikrodelecije, druge kromosomske spremembe, CNV, pri nekaterih testih pa tudi presejanje za izbrane monogenske bolezni ali nosilstva. Končni nabor je odvisen od izbranega testa in paketa.

Prednosti NIPT

NIPT se opravi z odvzemom krvi nosečnice, ni invaziven, ima visoko občutljivost in specifičnost za najpogostejše trisomije in lahko zmanjša potrebo po nepotrebnih invazivnih diagnostičnih preiskavah. Pri številnih nosečnicah omogoči več miru in bolj informirano odločanje.

Omejitve NIPT

NIPT je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje, ne postavi dokončne diagnoze. Ne odkrije vseh možnih kromosomskih ali genetskih nepravilnosti. Možni so lažno pozitivni in lažno negativni rezultati. V nekaterih primerih rezultat ni mogoč, na primer zaradi prenizke fetalne frakcije ali drugih dejavnikov.

Kako izbrati pravi NIPT?

Izbira je odvisna od tedna nosečnosti, vrste nosečnosti, ultrazvočnih izvidov, osebne in družinske anamneze, želene širine testiranja in tega, koliko informacij si nosečnica želi. Naša naloga je pojasniti razlike, ne izbrati testa namesto nosečnice.

Kako poteka pri nas?

Postopek vključuje pogovor z nosečnico, pregled pomembnih podatkov o nosečnosti, razlago razlik med testi, izbiro primernega testa, odvzem krvi, razlago izvida in po potrebi usmeritev v nadaljnjo obravnavo.

Kaj pomeni nizek ali visok rezultat tveganja?

Nizko tveganje pomeni, da je tveganje za preverjana stanja majhno. Ne pomeni pa, da so izključene vse bolezni ali nepravilnosti. Visoko tveganje pomeni, da je potrebna dodatna razlaga in pogosto tudi diagnostična potrditev z dodatnimi preiskavami.

Pogosta vprašanja

Ali je NIPT diagnostični test?
Ne. NIPT je presejalni test. Oceni tveganje za določene kromosomske nepravilnosti, ne postavi pa dokončne diagnoze.
Ali je NIPT varen?
NIPT se opravi z odvzemom krvi nosečnice in ni invazivna preiskava.
Kdaj se lahko opravi NIPT?
Odvisno od izbranega testa, običajno od približno 9. ali 10. tedna nosečnosti dalje. Pomembno je, da je v krvi nosečnice že dovolj proste plodove DNK za analizo. Točen čas izvedbe je odvisen od izbranega testa in priporočil laboratorija.
Ali je NIPT enak kot nuhalna svetlina?
Ne. NIPT je genetska presejalna preiskava iz krvi nosečnice, nuhalna svetlina pa ultrazvočni pregled. Preiskavi se lahko dopolnjujeta
Kateri NIPT je najboljši?
Ni enega odgovora za vse nosečnice. Izbira je odvisna od gestacijske starosti, vrste nosečnosti, želene širine testiranja, izvidov in osebnih okoliščin.
Kaj pomeni nizko tveganje?
Rezultat nizko tveganje pomeni, da je verjetnost za stanja, ki jih test preverja, nizka. To je običajno pomirjujoč izvid, vendar ne izključi vseh možnih nepravilnosti pri plodu. Nosečnost se zato še naprej spremlja z rednimi pregledi in priporočenimi ultrazvočnimi preiskavami.
Kaj pomeni visoko tveganje?
Rezultat visoko tveganje pomeni, da je verjetnost za določeno preverjano stanje povečana. To še ne pomeni dokončne diagnoze, zato je pomembna strokovna razlaga izvida. V takem primeru se nosečnici predstavi možnosti nadaljnje obravnave, ki lahko vključujejo genetski posvet in diagnostične preiskave.
Ali se NIPT lahko opravi pri dvojčkih?
Nekateri NIPT testi so primerni tudi za dvojčke, vendar niso vse možnosti enake. Zato je pri večplodni nosečnosti pomembno individualno svetovanje.
Ali širši test pomeni boljšo izbiro?
Ne vedno. Širši test lahko preverja več stanj, vendar to ne pomeni, da je za vsako nosečnico najbolj primeren. Pri širšem testiranju je pomembno razumeti, katera stanja test vključuje, kako zanesljiva je informacija in kaj bi rezultat pomenil za nadaljnjo obravnavo. Zato izbiro med Veracity in Veragene vedno prilagodimo nosečnici oziroma paru.
Kako poteka testiranje pri nas?
Najprej se pogovorimo o nosečnosti, predhodnih izvidih in pričakovanjih nosečnice oziroma para. Nato razložimo razlike med posamznimi testi ter pomagamo izbrati primeren obseg testiranja. Po odvzemu krvi nosečnica prejme izvid, ki ga po potrebi tudi razložimo in svetujemo glede nadaljnjih korakov.