Nuhalna svetlina je eden prvih pomembnih ultrazvočnih pregledov v nosečnosti. Opravi se med 11. in 14. tednom nosečnosti, ko lahko ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in izračunamo tveganje za nekatere najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Pri nas pregled ni samo meritev. Nosečnici razložimo, kaj pregled pokaže, kaj rezultat pomeni, kdaj je smiselno opraviti NIPT in kdaj je potrebna dodatna obravnava.
Kaj je nuhalna svetlina?
Nuhalna svetlina je tekočina v zatilnem delu ploda, ki jo lahko izmerimo z ultrazvokom v prvem trimesečju nosečnosti. Pri vseh plodovih je v tem obdobju prisotna določena količina tekočine. Če je nuhalna svetlina povečana, je lahko tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti, srčne napake ali druge razvojne posebnosti večje. Pomembno je, da nosečnica razume razliko med presejalnim in diagnostičnim testom. Nuhalna svetlina je presejalni test. To pomeni, da ne pove z gotovostjo, ali ima plod kromosomsko nepravilnost, ampak izračuna tveganje.
Kdaj se opravi nuhalna svetlina?
Nuhalna svetlina se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti oziroma takrat, ko je razdalja teme-trtica ploda primerna za zanesljivo meritev. Najprimernejše obdobje je omejeno, zato je priporočljivo, da se nosečnica naroči pravočasno. Če je pregled opravljen prezgodaj ali prepozno, meritev ni več primerna za izračun tveganja.
Kaj pregledamo pri nuhalni svetlini?
Pri pregledu ocenimo srčni utrip ploda, velikost ploda, razdaljo teme-trtica, gestacijsko starost, debelino nuhalne svetline, osnovni zgodnji razvoj ploda (glavo in zgodnji razvoj možganov, obrazni profil in nosno kost, kadar je to izvedljivo, prsni koš in osnovni prikaz srca, trebušno steno, želodec, mehur, okončine) pri večplodni nosečnosti pa tudi število plodov in horionost.
Katere kromosomske nepravilnosti ocenjujemo?
Z nuhalno svetlino in izračunom tveganja najpogosteje ocenjujemo tveganje za trisomijo 21 oziroma Downov sindrom, trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom in trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom. Izračun tveganja običajno upošteva starost nosečnice, gestacijsko starost, ultrazvočne meritve in vrednosti biokemičnih označevalcev iz krvi nosečnice.
Dvojni hormonski test
Dvojni hormonski test je laboratorijska preiskava iz krvi nosečnice. Pri testu se določata vrednosti prostega beta-hCG in PAPP-A. Ko ta podatka združimo z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, je presejalna ocena natančnejša kot samo ultrazvočna meritev. Zato nosečnici razložimo kako se rezultat uporabi pri izračunu tveganja in kaj pomeni, če je tveganje nizko ali povišano.
Dodatni ultrazvočni označevalci
Pri pregledu se lahko ocenijo tudi dodatni ultrazvočni označevalci, ki pomagajo izboljšati oceno tveganja. Mednje sodijo nosna kost, pretok skozi ductus venosus, pretok skozi trikuspidalno zaklopko in plodova srčna frekvenca. Ti označevalci niso samostojna diagnoza. So dodatni podatki, ki jih ginekologinja uporabi pri celotni oceni tveganja.
Kaj pomeni nizko tveganje?
Nizko tveganje pomeni, da je glede na uporabljene podatke verjetnost za preverjane kromosomske nepravilnosti nizka. Ne pomeni pa, da je mogoče z nuhalno svetlino izključiti vse kromosomske, genetske ali razvojne nepravilnosti.
Kaj pomeni povišano tveganje?
Povišano tveganje ne pomeni, da ima plod kromosomsko nepravilnost. Pomeni, da je tveganje višje in da je potreben pogovor o nadaljnjih možnostih. Nadaljnji koraki so lahko NIPT, genetski posvet, biopsija horionskih resic, amniocenteza, dodatni ultrazvočni pregled, usmerjena morfologija ali fetalna ehokardiografija, kadar je to strokovno indicirano.
Povečana nuhalna svetlina
Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana s kromosomskimi nepravilnostmi, srčnimi napakami, genetskimi sindromi ali drugimi razvojnimi posebnostmi. Lahko pa se nosečnost kljub povečani nuhalni svetlini nadaljuje normalno. Zato je pomembno, da izvida ne razlagamo izolirano. Pri nas nosečnici razložimo, kaj pomeni izmerjena vrednost, kakšen je izračun tveganja in katere dodatne preiskave so smiselne.
Nuhalna svetlina in srčne napake
Povečana nuhalna svetlina je lahko povezana tudi z večjim tveganjem za prirojene srčne napake. Zato pri večjih odstopanjih ali dodatnih ultrazvočnih posebnostih nosečnici razložimo, ali je smiselna usmerjena ocena plodovega srca oziroma fetalna ehokardiografija. Večina nosečnic z normalnim nadaljnjim ultrazvočnim pregledom in normalnimi dodatnimi izvidi ima dober izid. Kadar pa se pokaže povečano tveganje, je cilj dodatnih pregledov pravočasno prepoznati tiste nosečnosti, ki potrebujejo natančnejše spremljanje.
Nuhalna svetlina ali NIPT?
Nuhalna svetlina in NIPT nista ista preiskava. Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, s katerim ocenimo zgodnji razvoj ploda, izmerimo nuhalno svetlino in preverimo nekatere zgodnje anatomske značilnosti. NIPT je krvna presejalna preiskava, ki analizira prosto plodovo DNK v krvi nosečnice in oceni tveganje za izbrane kromosomske nepravilnosti. Preiskavi se lahko dobro dopolnjujeta. NIPT ne nadomesti ultrazvočnega pregleda, ker z njim ne ocenimo zgodnje morfologije ploda.
Nuhalna svetlina in presejanje za preeklampsijo
V istem obdobju nosečnosti je mogoče oceniti tudi tveganje za zgodnjo preeklampsijo. Pri tem se upoštevajo dejavniki tveganja pri nosečnici, krvni tlak, biokemični označevalci in ultrazvočna ocena pretokov skozi maternični arteriji. Če je tveganje povišano, nosečnici razložimo pomen izvida in možne preventivne ukrepe po strokovni presoji ginekologinje.
Kako poteka pregled pri nas?
Pregled vključuje pregled dokumentacije, kratek pogovor o nosečnosti, ultrazvočni pregled, meritev nuhalne svetline in zgodnjo morfologijo ploda, po potrebi dogovor za dvojni hormonski test, izračun in razlago tveganja ter pogovor o morebitnem NIPT ali nadaljnjih preiskavah.
Kdo izvaja pregled?
Pregled izvajata Tadeja Štrumbelj, dr. med., in Tina Logar, dr. med., specialistki ginekologije in porodništva. Pri pregledu veliko pozornosti namenimo razlagi. Nosečnica po pregledu dobi informacijo, kaj smo pregledali, kaj izvid pomeni in kaj sledi.
Nizek rezultat tveganja je pomirjujoč, vendar ne zagotavlja rojstva zdravega otroka. Nuhalna svetlina je presejalni, ne diagnostični test. Povečana nuhalna svetlina ni diagnoza. Je znak, da je treba nosečnost oceniti bolj natančno.