ZZŠ
Storitve O nas Cenik Novice Naročanje

Nosečnost

Panorama

Panorama je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Temelji na SNP tehnologiji, ki ločuje materino in plodovo prosto DNK, zato ima nekatere posebnosti pri obravnavi enoplodnih in dvoplodnih nosečnosti. Pri izbiri testa vam razložimo obseg preverjanja, pomen izvida in posebnosti Panorame v primerjavi z drugimi NIPT testi.

Kaj lahko preverja?

Panorama je NIPT test, ki uporablja SNP tehnologijo. To pomeni, da pri analizi upošteva določene genetske razlike in na ta način ločuje materino in plodovo prosto DNK v krvi nosečnice. Zaradi te tehnologije ima Panorama določene prednosti v primerjavi z drugimi NIPT testi, predvsem pri oceni določenih kromosomskih nepravilnosti in pri posebnih okoliščinah, kot so dvojčki, nosečnost po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovana jajčna celica ali izginjajoči dvojček.

Glede na izbrani paket lahko Panorama preverja tveganje za:

  • trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
  • trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
  • trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
  • anevploidije spolnih kromosomov,
  • monosomijo X oziroma Turnerjev sindrom,
  • triploidijo,
  • mikrodelecijo 22q11.2 oziroma DiGeorgeov sindrom,
  • genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
  • pri določenih paketih možnost testiranja pri dvoplodni nosečnosti.

Panorama je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki jih izbrani paket vključuje, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če test pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.

Za koga je test primeren?

Panorama je posebej zanimiva za nosečnice, pri katerih je treba upoštevati posebne okoliščine nosečnosti. To velja predvsem pri dvojčkih, nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovani jajčni celici ali izginjajočem dvojčku. V teh primerih je pred testiranjem pomembno, da nosečnica pove vse podatke o zanositvi in poteku zgodnje nosečnosti, saj lahko ti podatki vplivajo na izbiro testa in razlago izvida.

Izbira Panorame je odvisna od več dejavnikov: gestacijske starosti, vrste nosečnosti, ultrazvočnih izvidov, predhodnih presejalnih rezultatov, želje po obsegu testiranja in tega, katere informacije si nosečnica oziroma par želita prejeti.

Pogosta vprašanja

Kaj je Panorama test?
Panorama je neinvazivni prenatalni presejalni test, ki se opravi z odvzemom krvi nosečnice. Namenjen je oceni tveganja za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. Temelji na SNP tehnologiji, zato ima nekatere posebnosti pri analizi proste DNK v krvi nosečnice.
Kaj pomeni SNP tehnologija?
SNP tehnologija je način analize, pri katerem test uporablja določene genetske razlike za ločevanje materine in plodove proste DNK. Zaradi tega ima Panorama nekatere posebnosti v primerjavi z drugimi NIPT testi. Te posebnosti so lahko pomembne pri enoplodni nosečnosti, dvojčkih, nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovani jajčni celici ali izginjajočem dvojčku.
Kaj lahko preverja Panorama?
Odvisno od izbranega paketa lahko Panorama preverja tveganje za trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13. Lahko vključuje tudi anevploidije spolnih kromosomov, triploidijo in mikrodelecijo 22q11.2. Točen obseg testiranja je odvisen od izbranega paketa, zato ga pred odvzemom krvi vedno pojasnimo.
Ali Panorama postavi diagnozo?
Ne. Panorama je presejalni test in ne diagnostična preiskava. Če rezultat pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga in po potrebi potrditev z diagnostično preiskavo.
Za koga je Panorama primerna?
anorama je ena od možnosti NIPT, pri kateri je izbira testa posebej odvisna od vrste nosečnosti in predhodnih podatkov. Pred testiranjem je zato priporočljiv individualni posvet, zlasti pri dvojčkih, nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo, darovani jajčni celici ali izginjajočem dvojčku. Pri posvetu razložimo tudi, kaj Panorama lahko pokaže in česa ne more izključiti.
Ali je Panorama primerna pri dvojčkih?
Panorama ima določene možnosti tudi pri dvojni nosečnosti, vendar je pri dvojčkih potrebna bolj individualna presoja. Pomembno je vedeti, za kakšno vrsto dvojne nosečnosti gre in ali izbrani paket ustreza konkretni situaciji. Zato je pri dvojčkih pred izbiro testa posebej priporočljiv posvet.
Ali je Panorama primerna po oploditvi z biomedicinsko pomočjo?
Pri nosečnosti po oploditvi z biomedicinsko pomočjo je izbira NIPT testa odvisna od več podatkov. Pomembno je, ali je bila uporabljena lastna ali darovana jajčna celica in ali obstajajo druge posebnosti nosečnosti. Zato pred izbiro Panorame preverimo podatke o zanositvi in razložimo, ali je test za konkretno nosečnost primeren.
Kaj pomeni izginjajoči dvojček pri NIPT?
Izginjajoči dvojček pomeni, da je bila nosečnost na začetku večplodna, nato pa se eden od zarodkov ni razvijal naprej. To lahko vpliva na interpretacijo nekaterih NIPT testov, ker je v krvi nosečnice lahko prisotna prosta DNK, ki ne izvira samo od razvijajočega se ploda. Zato je pri izginjajočem dvojčku nujen individualni posvet pred izbiro testa.
Ali Panorama odkrije vse genetske bolezni?
Ne. Panorama preverja samo tista stanja, ki so vključena v izbrani paket. Ne odkrije vseh genetskih bolezni, vseh kromosomskih sprememb ali vseh razvojnih nepravilnosti. Zato ostajajo ultrazvočni pregledi v nosečnosti pomemben del spremljanja nosečnosti.