Qualified je neinvazivni prenatalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je na voljo v več paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja. Pri nas nosečnici razložimo, kateri paket je smiseln glede na nosečnost, ultrazvočni izvid, pričakovanja in željo po širini presejanja.
Kaj lahko preverja?
Qualified je neinvazivni prenatalni presejalni test iz skupine NIPT. Opravi se z odvzemom krvi nosečnice in je namenjen oceni tveganja za izbrane kromosomske oziroma genetske nepravilnosti pri plodu. Na voljo je v različnih paketih, ki se razlikujejo po obsegu testiranja.
Glede na izbrani paket lahko Qualified preverja tveganje za:
- trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
- trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
- trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
- anevploidije spolnih kromosomov,
- izbrane druge kromosomske nepravilnosti,
- delecije in duplikacije kromosomskih odsekov, kadar so vključene v izbrani paket,
- izbrane mikrodelecije,
- izbrane genetske bolezni, kadar so vključene v razširjeni paket,
- genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
- pri določenih paketih tudi možnosti testiranja pri dvoplodni nosečnosti,
- pri posebnih okoliščinah nosečnosti, kot je izginjajoči dvojček, kadar je na voljo ustrezen paket.
Pri testu Qualified je pomembno, da se pred izbiro paketa natančno razloži, kaj posamezna možnost vključuje. Nekateri paketi so bolj usmerjeni v najpogostejše trisomije, drugi pa ponujajo širši pregled izbranih kromosomskih ali genetskih sprememb. Širši paket lahko pomeni več informacij, vendar ne pomeni, da je za vsako nosečnico tudi najboljša izbira.
Qualified je presejalni test. To pomeni, da oceni tveganje za stanja, ki so vključena v izbrani paket, ne postavi pa dokončne diagnoze. Če rezultat pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.
Za koga je test primeren?
Qualified je primeren za nosečnice, ki želijo izbirati med različnimi širinami NIPT presejanja. Ker so razlike med paketi precejšnje, je pred izbiro priporočljiv posvet.