ZZŠ
Storitve O nas Cenik Novice Naročanje

Nosečnost

Veracity in Veragene

Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna testa iz skupine NIPT. Veracity je osnovna oziroma razširjena možnost za presejanje izbranih kromosomskih nepravilnosti, Veragene pa predstavlja širšo različico, ki lahko vključuje tudi monogenske bolezni.

Kaj lahko preverja?

Veracity in Veragene sta neinvazivna prenatalna presejalna testa iz skupine NIPT. Oba se opravita z odvzemom krvi nosečnice, vendar se razlikujeta po obsegu informacij, ki jih lahko ponudita. Veracity je usmerjen predvsem v presejanje za izbrane kromosomske nepravilnosti, Veragene pa predstavlja razširjeno možnost, ki lahko vključuje tudi izbrane monogenske bolezni.

Glede na izbrani paket lahko Veracity preverja tveganje za:

  • trisomijo 21 oziroma Downov sindrom,
  • trisomijo 18 oziroma Edwardsov sindrom,
  • trisomijo 13 oziroma Patauov sindrom,
  • anevploidije spolnih kromosomov,
  • izbrane mikrodelecije,
  • genetski spol ploda, če nosečnica to želi,
  • pri določenih možnostih tudi testiranje pri dvoplodni nosečnosti.

Veragene lahko poleg izbranih kromosomskih nepravilnosti vključuje tudi širše genetsko presejanje. Namenjen je nosečnicam oziroma parom, ki želijo dodatne informacije o izbranih genetskih boleznih, pri katerih je pomembna tudi razlaga dedovanja in omejitev testa.

Glede na izbrani paket lahko Veragene preverja:

  • izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu,
  • izbrane mikrodelecije,
  • izbrane monogenske bolezni,
  • genetski spol ploda, če nosečnica to želi,

Tako Veracity kot Veragene sta presejalna testa. To pomeni, da ocenjujeta tveganje za stanja, vključena v izbrani paket, ne postavita pa dokončne diagnoze. Če rezultat pokaže visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi nadaljnja diagnostična obravnava.

Za koga je test primeren?

Veracity je primeren za nosečnice, ki želijo neinvazivno presejanje za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. Gre za usmerjen NIPT test z jasno določenim obsegom preverjanja.

Veragene je primeren za nosečnice oziroma pare, ki želijo širši genetski vpogled. Ker lahko vključuje tudi izbrane monogenske bolezni, je pred izbiro testa pomembna dobra razlaga možnosti, omejitev in pomena rezultata.

Izbiro testa prilagodimo poteku nosečnosti, ultrazvočnim izvidom, gestacijski starosti, dejavnikom tveganja in želji nosečnice oziroma para po obsegu informacij. Pred odvzemom krvi razložimo razliko med Veracity in Veragene ter po prejemu izvida po potrebi svetujemo glede nadaljnjih korakov.

Pogosta vprašanja

Kakšna je razlika med Veracity in Veragene?
Veracity je NIPT test, ki je namenjen presejanju za izbrane kromosomske nepravilnosti pri plodu. Veragene je razširjena možnost, ki poleg določenih kromosomskih nepravilnosti lahko vključuje tudi presejanje za izbrane monogenske bolezni. Pri izbiri med njima je pomembno, kako široko informacijo nosečnica oziroma par želi in kakšne so omejitve posameznega testa.
Kaj lahko preverja Veracity?
Veracity lahko glede na izbrani paket preverja tveganje za najpogostejše trisomije, kot so trisomija 21, trisomija 18 in trisomija 13. Pri razširjenih možnostih lahko vključuje tudi anevploidije spolnih kromosomov in nekatere izbrane mikrodelecije. Točen obseg je odvisen od izbranega paketa, zato ga pred odvzemom krvi vedno pojasnimo
Kaj dodatno preverja Veragene?
Veragene predstavlja razširjeno obliko testiranja. Poleg izbranih kromosomskih nepravilnosti lahko vključuje tudi presejanje za izbrane monogenske bolezni, ki so lahko povezane z boleznimi pri otroku. Ker je obseg testiranja širši, je pred izbiro pomembna natančna razlaga, kaj test lahko pokaže in česa ne more izključiti.
Ali Veragene zahteva tudi vzorec očeta?
Pri Veragene je lahko potreben tudi vzorec biološkega očeta. To je povezano z načinom analize določenih genetskih bolezni, pri katerih je za oceno tveganja pomemben tudi genetski podatek očeta. Ob naročanju oziroma pred odvzemom krvi razložimo, ali je vzorec očeta potreben in kako poteka postopek.
Ali Veracity ali Veragene postavita diagnozo?
Ne. Veracity in Veragene sta presejalna testa, ne diagnostični preiskavi. To pomeni, da ocenita tveganje za izbrana stanja, ne potrdita pa diagnoze z gotovostjo. Če je rezultat visoko tveganje, je potrebna strokovna razlaga izvida in po potrebi diagnostična potrditev z dodatnimi preiskavami.
Ali lahko nizek rezultat pomeni, da je otrok popolnoma zdrav?
Ne. Nizek rezultat pomeni, da je tveganje za stanja, ki jih test preverja, nizko. Ne pomeni pa, da so izključene vse kromosomske, genetske ali razvojne nepravilnosti. Zato NIPT ne nadomesti ultrazvočnih pregledov v nosečnosti, kot sta nuhalna svetlina z zgodnjo morfološko oceno ploda in morfologija ploda v drugem trimesečju.
Kdaj se lahko odločim za Veracity ali Veragene?
Za NIPT se nosečnica običajno odloča v zgodnji nosečnosti, ko je v krvi nosečnice že dovolj proste plodove DNK za analizo. Točen čas izvedbe je odvisen od izbranega testa in priporočil laboratorija. Pred testiranjem je smiselno opraviti ultrazvočni pregled, da se potrdi osnovne podatke o nosečnosti.